Si la anomalía detectada es severa e intratable y/o si los padres así lo desean, tendrán opción a la interrupción legal del embarazo. Si por otro lado, los padres deciden continuar con la gestación, el diagnóstico específico de determinadas patologías permitirá, por un lado, establecer cual será el centro hospitalario más adecuado para el parto y posterior atención del recién nacido afectado, y por otro, permitirá la adecuada preparación psicológica e incluso familiar de los progenitores.

A su vez no hay que olvidar que hoy en día se está avanzando mucho en el tratamiento fetal intrauterino y que muchas patologías fetales son subsidiarias de un tratamiento durante la gestación. Tratamiento que en algunos casos sera curativo y en otros al menos permite mejorar el pronóstico del recién nacido tras su nacimiento. En este grupo de la cirugía fetal intrauterina se incluyen patologías como la hernia diafragmática, determinadas cardiopatías, alteraciones entre gemelos con placenta única, etc.

El efecto Doppler aplicado a la ecografía obstétrica nos permitirá evaluar los distintos flujos sanguíneos del feto y de la madre. El estudio de dichos flujos nos permite fundamentalmente valorar el bienestar fetal en caso de crecimiento intrauterino retardado, para decidir cuál es el momento adecuado de finalización de la gestación, sobre todo en aquellos casos en los que se trate de gestaciones aún muy prematuras. Pero también nos completa el estudio morfológico del bebé, como es el caso de la técnica Doppler aplicada a la ecocardiografía, al estudio del sistema nervioso central, para valorar cordón umbilical, presencia de ambos riñones, etc.

Por tanto esta técnica deberá realizarse de forma rutinaria en las pruebas de screening ya comentadas con anterioridad (screening de primer trimestre y ecografía de semana 20); y de forma extraordinaria en aquellas pacientes que presenten riesgo, bien por patología de base (lupus, cardiopatías,etc.) o por alteraciones en gestaciones previas; o en aquellas pacientes que durante la gestación presenten anomalías del tipo hipertensión, diabetes gestacional, feto con crecimiento intrauterino retardado, oligohidramnios, etc.

En la actualidad la ecografía 4D nos evalúa fundamentalmente superficie fetal por lo que sí es de gran utilidad para el diagnóstico de malformaciones faciales o de extremidades entre otras, pero no sustituye la ecografía 2D de alta resolución en el diagnóstico exacto del resto de patologías. Por tanto cuando se realiza una ecografía 4D por petición de la paciente que desea visualizar los rasgos faciales de su bebé, siempre realizaremos previamente una ecografía 2D que nos descarte patología fetal y que nos evalúe el adecuado crecimiento intrauterino.

La paciente que acude a realizar una ecografía 4D debe saber que aunque el ecógrafo utilizado sea de última generación y el ecografista esté altamente cualificado la imagen no siempre será de gran calidad puesto que depende fundamentalmente de la posición fetal y de la cantidad de líquido amniótico existente. A su vez depende de factores maternos, fundamentalmente el índice de masa corporal, a mayor cantidad de grasa abdominal, peor visibilidad.

La calidad de la imagen también dependerá de la edad gestacional, de modo que en fases muy tardías del embarazo sera difícil acceder a la cara fetal en su totalidad y en fases muy precoces los rasgos fetales están aún en desarrollo. Recomendamos por tanto realizar este tipo de ecografía entre las semanas 26 y 30 de gestación.

Es un método diagnóstico no invasivo que nos permite calcular el riesgo individual de la paciente a tener una gestación portadora de cromosomopatía, la más común y conocida el síndrome de Down, aunque también se descartan otras alteraciones cromosómicas más raras y graves que la trisomía 21, como es el caso del síndrome de Edwards o Síndrome de Patau entre otros. Se realiza mediante un cálculo matemático que nos establecerá un riesgo elevado o bajo de presentar dichas cromosomopatías. En el cálculo se incluyen factores maternos como la edad, el peso, la presencia de diabetes, tabaquismo o el sometimiento a técnicas de reproducción asistida; factores bioquímicos mediante el análisis en sangre de los marcadores gestacionales conocidos como PAPP-A y beta-HCG; y factores fetales mediante la búsqueda de marcadores ecográficos (pliegue nucal, hueso nasal, ductus venoso, insuficiencia tricuspídea, etc.).

Si se evalúan adecuadamente todos estos marcadores de forma combinada, la fiabilidad de la prueba es alta alcanzando el 95-98%. Pero no hay que olvidar que lo que se establece es un riesgo, por tanto, si el resultado final de la prueba es de riesgo elevado, no siempre significará la presencia de la patología, será necesario realizar una técnica invasiva (amniocentesis o biopsia corial) que establezcan un diagnóstico definitivo.

Una vez descartadas las anomalías cromosómicas en la ecografía de primer trimestre, el control que realizamos en semana 20 nos permite ,por un lado, recalcular el riesgo establecido si aparecen marcadores tardíos y, por otro, descartar la presencia de anomalías morfológicas fetales menores o mayores. En este momento de la gestación el desarrollo y tamaño fetal nos permiten una mejor visualización del mismo, aunque no hay que olvidar que algunas malformaciones son de aparición tardía o son indetectables mediante ecografía.

Aunque se puede hacer una primera aproximación bastante exacta durante la ecografía de semana 12, se tendrá mayor certeza alrededor de la semana 16 (cuarto mes). La exactitud en el diagnóstico viene condicionada por la posición fetal, la cantidad de liquido amniótico que lo rodee y el índice de masa corporal de la madre (la obesidad dificulta mucho la visibilidad durante la ecografía).

Aunque se trata de una prueba de imagen no se realiza mediante rayos X como ocurre en el caso de la radiografía convencional o el TAC. La técnica utilizada en la ecografía es de ultrasonidos y, mediante la adecuada indicación profesional, resulta inocua para el feto y la madre.