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¿A qué nos referimos cuando hablamos de #Matching en Reproducción Asistida?

Autoras del artículo: Dra. Mª Carmen Sanabria

La palabra Matching quiere decir coincidente, emparejamiento y últimamente se utiliza mucho en reproducción asistida cuando nos referimos a compatibilidad genética. 

 

Se realiza mediante un simple análisis de sangre en el varón y en la mujer. Esta prueba identifica cientos de enfermedades analizando miles de mutaciones en los genes en busca de portadores de enfermedades hereditarias.

Su objetivo es reducir la incidencia de recién nacidos vivos afectados por patologías de causa genética.  Las enfermedades recesivas pueden pasar desapercibidas durante generaciones ya que los portadores no tienen por qué padecer síntomas ni tener antecedentes familiares.

 

Ser portador asintomático no significa padecer la enfermedad ni tener predisposición de manifestarla a lo largo de la vida, pero sí implica poder trasmitirla a nuestra descendencia en un 25% de los casos en algún momento de su vida. Esto ocurre, si coincide que nuestra pareja o donante (en el caso de que necesitemos uno o una) también es portadora de alguna de las 50-70 enfermedades recesivas de las que somos portadores.

 

Entre un 2-3% de los recién nacidos presentan alteraciones genéticas, que son responsables del 40-50% de la mortalidad infantil. De esas alteraciones 1 de cada 100 se debe a una enfermedad monogénica.

 

Se han descrito más de 7.000 enfermedades monogénicas, de las cuales el 16% tiene un patrón de herencia recesivo. Aproximadamente 1 de cada 300 recién nacidos presentará una enfermedad monogénica autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.

En nuestro país, es un requisito obligatorio que los donantes no sean portadores de determinadas enfermedades que por su gravedad y prevalencia se deban prevenir de forma prioritaria.

 

 

INDICACIONES PARA LA REALIZACIÓN DEL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA
  • Por deseo de los pacientes: en parejas que se encuentran en búsqueda de un embarazo ya sea de forma natural o bien por tratamientos de reproducción asistida.
  • Cuando en la pareja existe un parentesco de consanguinidad ya que aumenta la probabilidad de que ambos compartan mutaciones en el mismo gen.
  • Cuando una pareja tiene antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.

La Sociedad Española de Fertilidad recomienda su realización a las parejas que precisan gametos procedentes de un donante: sea varón o mujer. Se debe seleccionar al  donante que no sea portador de la misma mutación que el miembro de la pareja  del que se use el gameto,  para evitar el  riesgo de desarrollo de enfermedades, como contempla la Ley 14/2006 de Reproducción Asistida.

 

 

¿Qué hacer si se detecta una mutación?

En el caso de detectarse una mutación en el mismo gen en ambos miembros de la pareja, para minimizar el riesgo de tener un hijo que desarrolle la enfermedad, las opciones disponibles serían:

 

  • Parejas en las que ambos cónyuges aporten sus propios gametos: fecundación in vitro con DGP.
  • Parejas en las que uno de los cónyuges renuncie a sus gametos: recurrir a nuestros donantes genéticamente seleccionados, a través del sistema de compatibilidad de donantes

 

¿Qué enfermedades son las que la ley exige como mínimo estudiar a los donantes y hace que no sean aptos para ser donantes?

Según la sociedad Española de Fertilidad, las enfermedades altamente frecuentes y de alta penetrancia son las que entrañan un mayor riesgo genético para la descendencia (en cada zona, y según las diferentes etnias existen  diferentes enfermedades a estudiar  por lo que no se puede generalizar ) La ley Española no precisa las enfermedades, si bien recomienda realizar los test genéticos que descarten las mas graves y prevalentes.

 

 ¿Cuándo aconsejamos hacer Matching?

Creemos que los pacientes deben estar informados y escoger los test que deseen para disminuir el riesgo de transmisión de enfermedades genéticas a su descendencia, ya sea para concepción natural o ante cualquier técnica de reproducción.

Cuando se recurre a la donación de óvulos o de semen, como los donantes tienen hecho el test genético, se haría el mismo test a la mujer (en el caso de donación de semen ) o al varón (en el caso de donación de óvulos a su pareja) si lo deciden los pacientes.

 

 

¿Es simple y fiable?

Hablamos como siempre de variables biológicas en las que 2 y 2 no son siempre 4. Incluso realizando el estudio más completo el riesgo 0 no existe Ningún estudio genético tiene un 100% de sensibilidad, por lo que cabe la posibilidad de que un individuo sea portador y no sea posible identificar una mutación particular para cada una de las patologías evaluadas. A este riesgo se le denomina “riesgo residual,” y es fundamental informarlo a los usuarios de estos estudios de cribado genético.

Nuestros donantes tienen realizados test que determinan como mínimo 300 enfermedades 

 

Además, y para complicar mas las cosas, hay mutaciones de nuevo, que no podemos predecir y desde luego, algunas enfermedades que no se detectan

¿Qué ocurre cuando la pareja o el donante de un gameto coincide en alguna mutación?

En el caso de la pareja: habría que realizar un diagnostico genético de los embriones (diagnostico genético preimplantacional) o diagnóstico prenatal. Igualmente podrían cambiar de gametos (provenientes de donantes) ya testados para evitar que ocurra el nacimiento de un recién nacido vivo afectado por la enfermedad.

 

En el caso de donante: se elegiría otro donante que no coincidiera


 

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Autora del artículo:

Dra. Mª Carmen Sanabria

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