Test de compatibilidad genética
Test de compatibilidad genética
Todos los seres humanos somos portadores de múltiples mutaciones y rasgos que causan variabilidad genética. La mayoría de las personas que somos portadoras de mutaciones causantes de enfermedades genéticas no somos conscientes de ello.
Entre un 2-3% de los recién nacidos presentan una alteración genética, que son responsables del 40-50% de la mortalidad infantil. De esas alteraciones 1 de cada 100 se debe a una enfermedad monogénica
Se han descrito más de 7.000 enfermedades monogénicas, de las cuales el 16% tiene un patrón de herencia recesivo. Aproximadamente 1 de cada 300 recién nacidos presentará una enfermedad monogénica autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Las enfermedades recesivas pueden pasar desapercibidas durante generaciones ya que los portadores no tienen porqué padecer síntomas ni tener antecedentes familiares.
Para detectar si un individuo es portador de una enfermedad concreta debe realizarse un estudio genético. En Clínica Sanabria contamos con un test genético que estudia las mutaciones más frecuentes en más de 300 enfermedades de herencia recesiva y ligadas al cromosoma X.
Test de compatibilidad genética
El test genético que realizamos en Clínica Sanabria estudia las mutaciones más frecuentes de más de 300 enfermedades recesivas y enfermedades ligadas al cromosoma X.
El protocolo es muy sencillo, a continuación se lo detallamos
Indicaciones para la realización del tets de compatibilidad genética
- En parejas que se encuentran en búsqueda de un embarazo ya sea de forma natural o bien por tratamientos de reproducción asistida.
- Cuando la pareja se va a realizar un tratamiento de reproducción asistida con ovodonación. Las donantes de óvulos de Clínica Sanabria tienen realizado el test de compatibilidad genética, de esa forma, sólo con realizar el test a la pareja de la receptora de óvulos podemos conocer si existe compatibilidad genética entre ellos y podemos seleccionar la donante compatible, disminuyendo de esta forma el riesgo de herencia de las enfermedades estudiadas con el test.
- Cuando en la pareja existe un parentesco de consaguinidad
Dra. Mª del Carmen Sanabria Rodríguez
Coordinadora de unidad de reproducción asistida de Clínica Sanabria.
GINECOLOGÍA
REPRODUCCIÓN ASISTIDA
OBSTETRICIA
Test de compatibilidad genética
Todos los seres humanos somos portadores de múltiples mutaciones y rasgos que causan variabilidad genética. La mayoría de las personas que somos portadoras de mutaciones causantes de enfermedades genéticas no somos conscientes de ello.
Entre un 2-3% de los recién nacidos presentan una alteración genética, que son responsables del 40-50% de la mortalidad infantil. De esas alteraciones 1 de cada 100 se debe a una enfermedad monogénica
Se han descrito más de 7.000 enfermedades monogénicas, de las cuales el 16% tiene un patrón de herencia recesivo. Aproximadamente 1 de cada 300 recién nacidos presentará una enfermedad monogénica autosómica recesiva o ligada al cromosoma X.
Las enfermedades recesivas pueden pasar desapercibidas durante generaciones ya que los portadores no tienen porqué padecer síntomas ni tener antecedentes familiares.
Para detectar si un individuo es portador de una enfermedad concreta debe realizarse un estudio genético. En Clínica Sanabria contamos con un test genético que estudia las mutaciones más frecuentes en más de 300 enfermedades de herencia recesiva y ligadas al cromosoma X.
Test de compatibilidad genética
El test genético que realizamos en Clínica Sanabria estudia las mutaciones más frecuentes de más de 300 enfermedades recesivas y enfermedades ligadas al cromosoma X.
El protocolo es muy sencillo, a continuación se lo detallamos
Indicaciones para la realización del tets de compatibilidad genética
- En parejas que se encuentran en búsqueda de un embarazo ya sea de forma natural o bien por tratamientos de reproducción asistida.
- Cuando la pareja se va a realizar un tratamiento de reproducción asistida con ovodonación. Las donantes de óvulos de Clínica Sanabria tienen realizado el test de compatibilidad genética, de esa forma, sólo con realizar el test a la pareja de la receptora de óvulos podemos conocer si existe compatibilidad genética entre ellos y podemos seleccionar la donante compatible, disminuyendo de esta forma el riesgo de herencia de las enfermedades estudiadas con el test.
- Cuando en la pareja existe un parentesco de consaguinidad
Dra. Mª del Carmen Sanabria Rodríguez
Coordinadora de unidad de reproducción asistida de Clínica Sanabria.
